후성유전체와 노화, 질병 진단 및 예후

후성유전체란 무엇인가 후성유전체는 유전자의 염기서열 자체를 변경하지 않으면서 유전자의 활성화나 억제를 조절하는 일련의 메커니즘을 말합니다. 이러한 메커니즘은 DNA 메틸화, 히스톤 수정, 비코딩 RNA의 조절 등을 포함하며, 이는 유전자의 발현을 미세하게 조절하여 세포의 특성과 기능을 결정합니다. 이러한 후성유전체적 변화는 노화와 관련된 특성과 암을 포함한 다양한 질환의 발병과 진행에 중요한 역할을 하며, 이를 통해 암의 종류나 단계를 … Read more

NGS 유전체 기반 신생아 스크리닝 글로벌 컨소시엄

건강해 보이는 신생아에 대한 NGS(Next Generation Sequenicing) 전장유전체(WGS) 기반의 신생아 스크리닝 (NBS: Newborn Screening) 은 앞서 포스팅에서도 언급한 바 있지만 윤리적인 면과 데이터 보안 등 논란의 여지가 있고 조심스럽게 접근할 필요가 있습니다. 그럼에도 불구하고 유전체 신생아 스크리닝에 대한 장기적인 의학적 유용성 등에 대한 답을 구하기 위해 임상 연구가 미국, 유럽, 호주 등의 주요 기관에서 진행되고 … Read more

유전 상담에 있어 AI 활용 가능성

의료에 있어서 인공지능(Artificial Intelligence, AI) 의 활용은 이미 상당 수준으로 다양한 분야에서 시도되고 있고, 최근 ChatGPT의 대중화와 다양한 API 개발에 따라 유전 상담과 같은 전문성 높는 대화가 가능한 인공지능의 현장 활용 가능성이 상당히 높아졌으므로 관련된 AI 활용에 대하여 조금 살펴 보도록 하겠습니다. 의료 분야에서 다양한 AI 의 활용 1. 진단 및 영상 해석 AI는 의료 … Read more

액체 생검(Liquid Biopsy)의 원리, 응용 그리고 암의 미래에 대하여

액체 생검(Liquid Biopsy)은 혈액을 통해 종양등의 유전체 이상을 진단하는 최근의 의학 연구 및 치료에서 주목받는 혁신적인 기술입니다. 액체 생검의 원리와 기본적인 내용을 알아보고, 이를 통해 어떻게 종양을 검출하고 치료하는지 예를 통해 살펴보겠습니다. 고형암의 경우 진단과 치료에서 조직 검사는 중요한 역할을 합니다. 전통적인 조직 바이옵시는 종양 조직을 직접 채취하여 진단을 위한 조직학적 검사를 수행하는 방법입니다. 하지만, … Read more

NGS 롱리드 시퀀싱 기술의 약진에 대하여

최근까지 환자 대상으로 의료에 활용하는 NGS (Next Generation Sequencing) 염기서열분석은 숏리드 시퀀싱 (short read sequencing) 기술이 지배적이었는데 이는 염기를 읽는 정확도와 생산량, 비용 면에서 숏리드 NGS 기술이 롱리드 시퀀싱 (long read sequencing) 기술을 압도할 정도로 우세했기 때문이었습니다. 하지만, 최근 몇 년 롱리드 시퀀싱 기술이 혁신을 거듭하면서, 이제는 기술이 충분이 성숙되고 비용도 낮아져서 실제 환자를 대상으로 … Read more

전장유전체 시퀀싱(WGS) 기반 신생아 검사 미국 연구 사례와 국내 가이드라인

미국 ViaCord 사의 WGS 기반 신생아 검사의 소아기 발병 질환 위험 식별에 있어서 우수성 보고 건강해 보이는 신생아의 전장유전체 분석은 법적, 윤리적, 사회적인 부분에 있어 아직은 신중하게 접근해야 하는 분야이지만, WGS 의 유용성에 대한 연구는 꽤 자주 볼 수 있습니다. 미국의 Revvity(구 PerkinElmer)의 자사인 ViaCord사가 제공하는 신생아 유전자 스크리닝 자료를 기반으로 최근 발표된 연구에서는 전장유전체 … Read more

전장유전체(WGS) 유전자검사를 제공하는 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 대하여

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 참여를 통한 일반인의 유전자검사 유전자검사를 제공하는 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 관심이 있는 분들은 암이나 희귀질환을 가진 환자 뿐 아니라, 환자 가족 등 주변에 암이나 희귀한 질병으로 고생하시는 분이 있거나 본인의 건강 지표가 좋지 않거나 한 경우도 있겠습니다. 이러한 분들의 경우 특정 질병에 대한 나와 가족의 유전적 민감도(susceptibility)이나 … Read more

마이크로바이옴, 장내미생물 유전자검사

마이크로바이옴(Microbiome), 혹은 장내미생물이란? 마이크로바이옴(Microbiome)은 우리 몸이나 다른 생물체의 표면 또는 내부에서 서식하는 미생물의 전체 생태계를 의미합니다. 이러한 미생물들은 주로 박테리아, 바이러스, 진균, 및 원생동물 등 다양한 생물종으로 이루어져 있으며, 우리 몸에 살아있는 미생물 수는 38조 개로 우리의 세포 수 30조개 보다도 많다고 합니다. 요즘 장 건강을 위한 프로바이오틱스, 유산균 제품이 많이 소개되고 인체 마이크로바이옴 중 … Read more

DTC 유전자검사를 통해 정말 비만 가능성을 알 수 있나요?

DTC 유전자검사의 비만 관련 유전자 적정한 체중을 유지하고자 고민하고 끊임없이 노력해 오신 분들 중에는 유전적으로 혹시 다이어트에 불리한 요인이 있지 않나 궁금증을 가지고 DTC 유전자검사에 관심이 있으실 수 있겠습니다. 오늘은 DTC 유전자검사에 주로 포함되는 비만과 관련된 유전자 들을 살펴보고 이들이 실제 비만에 영향을 미치는 정도는 어떤지 알아보려고 합니다. 비만은 오늘날 많은 사회적, 건강적 문제를 초래하는 … Read more

DTC 유전자검사에 대하여

DTC 유전자검사란? 안녕하세요, 여러분! 요즘 네이버쇼핑몰에서도 유전자검사를 쉽게 접하실 수 있는데 검사로 어떤 정보를 알 수 있는지 궁금한 점이 많으실거라 생각되어요. 그래서 DTC(Direct-to-Consumer 사용자직접) 유전자검사에 대해 이야기해보려고 해요. DTC 유전자검사는 병원을 방문하지 않고도 개인이 직접 인터넷 등을 통해 검사를 주문하여 결과를 받을 수 있는 유전체 분석 서비스를 의미합니다. 2022 년부터 국내에서는 DTC 인증제가 실시되어서 국가생명윤리정책원에서 … Read more