국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 참여를 통한 일반인의 유전자검사
유전자검사를 제공하는 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 관심이 있는 분들은 암이나 희귀질환을 가진 환자 뿐 아니라, 환자 가족 등 주변에 암이나 희귀한 질병으로 고생하시는 분이 있거나 본인의 건강 지표가 좋지 않거나 한 경우도 있겠습니다. 이러한 분들의 경우 특정 질병에 대한 나와 가족의 유전적 민감도(susceptibility)이나 전반적인 유전적 특성에 대하여 일반인보다 관심이 높을 것입니다.
환자 가족이라고 하더라도 건강한 사람의 경우 가족력이 알려진 일부의 경우를 제외하고는 일반적으로 질병의 민감도(susceptibility)를 판별하거나 질병의 유전적 요인을 검사하는 유전자검사가 보험 적용이 되지 않으며, 내가 비용을 치를 의사가 있다고 하더라도 의료기관을 방문하여 의사와 상담을 통해 소견에 따른 적절한 처방을 받아야만 유전자검사를 진행할 수 있습니다.
종양이나 희귀질환이 없는 건강한 일반인 중에 유전자검사를 통해 다양한 질병 관련 유전적 특성을 확인하고자 하는 경우, 2024년 부터 5년 간 진행되는 1단계 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업’ 연구 개발 사업에 참여하면 병원이나 건강검진센터를 통해 무료로 유전자검사를 받을 수 있습니다. 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업은 총 9년 의 사업 기간 중 1단계인 5년 동안 77만여 명의 바이오 데이터를 구축 및 개방하려는 것으로 암·희귀질환자 18.7만명과 함께 일반인 58.8만 명을 모집합니다.
이 사업은 참여자의 자발적인 참여와 동의에 기반하므로 사업의 성패는 참여자의 사업의 목적에 대한 이해와 참여 동기의 여부에 의해 결정될 것입니다. 병원이나 검강검진센터 등 참여자 모집기관을 통해 참여에 동의한 참여자는 혈액과 소변 등 검체를 제공하고 개인보유건강정보, 임상정보와 함께 유전체 등 오믹스 데이터의 연구 목적 사용에 동의함으로서 검체와 정보를 사업의 바이오뱅크와 데이터뱅크에 각각 기탁하게 되며, 개인 중심의 통합 데이터 구성에 핵심적인 역할을 하게 됩니다.
기존의 연구 참여와 다른 점이 있다면, 이러한 데이터가 개별 연구 기관인 병원이나 연구 책임자인 담당 의사, 연구비를 지원한 공공기관에 분산되는 것이 아니라 전체 77만여 명 참여자 정보가 통합 데이터로 구성되고 인체유래물자원과 함께 뱅킹시스템으로 구축·관리 되어 지속적으로 정밀의료, 기술, 혁신신약 신제품 개발 등 혁신 연구에 ‘빅데이터’로서 활용이 될 수 있도록 한다는 것입니다. 지금까지는 연구 사업이 종료된 후에 후속 연구자들은 데이터 보유 기관을 직접 탐색하고, 기관별로 데이터 제공 신청을 한 후에 기관생명윤리위원회의 심의를 거치는 등 데이터 접근에 불편함이 컸다면, 앞으로는 데이터뱅크를 통해 필요한 데이터의 양과 종류 만큼 데이터뱅크로 원스톱으로 제공 받아 후속 연구를 진행하는 데 있어 편의성이 커지고 이는 양질의 연구 성과로 연결될 것으로 기대됩니다.
2020년에서 2021년까지, 2년간 시행된 약 2.5만명 규모의 시범사업에서는 연구에 참여한 5000여명의 희귀질환 환자의 20%가 WGS을 통해 새로이 병명을 진단을 받게 되었으며, 데이터는 통합되어 연구 포탈을 통해 선정된 연구자에게 데이터를 공유할 있도록 2023년 6월 부터 데이터뱅크 운영을 시작하였습니다.
보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 등 4 개 부처가 함께 진행하는 범부처 사업인 국가 통합 바이오 빅데이터 사업은 독립적으로 웹사이트와 페이스북 등을 운영하여 참여에 관심있는 사람들의 다양한 질문에 대한 답을 제공하고 있으며 홍보 및 교육 영상 자료도 제공하고 있습니다. 공개된 자료들은 모두 2022년까지 시범 사업 기간 동안에 제공된 자료이며 2024년 부터 시작되는 1단계 본사업 시작 단계에서 새로운 자료가 추가될 수 있으므로 지속적인 모니터가 필요합니다.
다중유전위험점수(PRS, Polygenic Risk Score)기반의 유전자검사와 전장유전체분석(WGS, Whole Genome Sequencing)의 차이
건강검진센터에서 암이나 만성질환 발병 위험도 예측을 위해 제공하는 몇 십만원 수준의 유전자검사는 일반적으로 마이크로어레이 기반의 다중유전위험점수(PRS)에 의한 것이며, 국가 통합 빅데이터 구축 사업에 적용된 전장유전체분석(WGS) 기반의 질병위험평가와는 큰 차이점이 있습니다.
WGS는 개인의 전체 유전체를 시퀀싱하는 기술로, 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)뿐만 아니라 구조적 변이와 기능적 변이를 모두 포함하여 개인의 유전적 특성을 상세히 분석합니다. 반면, 마이크로어레이 기반 PRS는 주로 특정 SNP들의 집합을 선택하여 유전적 위험 점수를 계산합니다.
WGS 기반의 평가는 유전적 변이를 직접적이고 포괄적으로 파악하고 질병과 유전적 원인 사이의 연관성을 가장 정확히 분석할 수 있습니다. 이를 통해 유전적 원인과 질병 사이의 더 직접적인 관계를 보여줍니다. 한편, 마이크로어레이 기반 PRS는 단일 SNP들에 기반하여 계산되기 때문에 질병과 유전적 원인 사이의 연관성을 추론하는 데에는 제한이 있습니다.
국가 통합 빅데이터 구축 사업의 참여자에게 적용된 WGS 기반의 검사는 전체 유전체를 분석함으로써 유전적 특성을 포괄적으로 분석할 뿐 아니라, 희귀한 변이와 질병 사이의 연관성 분석에 가장 적합합니다. 이러한 희귀한 변이들은 부모에게 나타나지 않는 변이가 자식에만 돌연변이로 생기기도 하며 특정 가계에서 유전되어 집단으로 발생하기도 합니다.
국가 통합 빅데이터 구축 사업에 적용되는 WGS는 보다 많은 유전적 정보를 포함하고 질병과 직접적인 유전적 연관성을 확인하는 데에 더욱 정확하여 참여하는 개인에게 보다 유용할 것이며, 또 연구자에게는 가장 포괄이고 가치 높은 유전적 정보로 의료 연구 및 개인별 치료 접근법의 발전에 매우 중요한 도구로 사용될 것으로 기대됩니다.