의료에 있어서 인공지능(Artificial Intelligence, AI) 의 활용은 이미 상당 수준으로 다양한 분야에서 시도되고 있고, 최근 ChatGPT의 대중화와 다양한 API 개발에 따라 유전 상담과 같은 전문성 높는 대화가 가능한 인공지능의 현장 활용 가능성이 상당히 높아졌으므로 관련된 AI 활용에 대하여 조금 살펴 보도록 하겠습니다.
의료 분야에서 다양한 AI 의 활용
1. 진단 및 영상 해석
AI는 의료 영상 (X-레이, MRI, CT 등)을 분석하여 질환을 감지하고 진단하는 데 사용됩니다. 의사들은 영상 분석을 AI 의 도움을 받아 종양, 심장, 뇌졸중, 뼈나 안구 질환 등을 보다 빠르고 정확하게 진단을 내릴 수 있으며, 초기 진단과 치료 계획 수립에 도움을 받을 수 있습니다.
2020년 말에, 대한의료인공지능학회의 20여개 기관의 전문가들은 의료 인공지능 기술의 현재와 전망, 나아가 한국에서의 발전 방향에 대한 의견을 제시한 백서를 출간한 바 있고, 여기에서 전문가들은 의료 영상 분석 인공지능이 현재까지 임상 적용에 가장 근접한 기술이라고 인정했습니다. 이는 축적된 영상물 데이터와 딥러닝 방식을 활용한 AI 기술들이 이미 상당수 상용화 되어 있기 때문이었습니다.
예를 들어, 지멘스(Siemens)에서 나온 흉부 CT 진단을 지원하는 인공지능 기반의 AI-Rad Companion Chest CT 제품이나 필립스(Philips)의 디지털 병리 분야를 겨냥한 IntelliSite 병리 솔루션 은 상용화된 대표적인 제품입니다.
또한, 이러한 글로벌 회사 뿐 아니라 국내에도 루닛이라는 회사는 AI를 통한 조직 분석으로 9개 폐와 관련된 질환과 유방암 등을 검사하는 Lunit Insight 라는 제품을 개발하여 식품의약품안전처의 승인을 받았습니다. 이 외에도 해외 뿐 아니라 국내 스타트업 들이 AI를 활용한 분자 병리 분야에서 연구 개발을 활발히 하고 있습니다.
2. 약물의 개발과 연구
AI는 대규모 데이터를 분석하여 유망한 유효(hit)물질을 발굴하고 후보물질을 선정하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 의약품 개발 프로세스를 가속화하고 효율성을 높일 수 있습니다.
2014년에 설립된 대만에 본사를 둔 인실리코 메디슨(Insilico Medicine)은 AI 기반 신약 발견 분야의 선구자이며 파마.AI(Pharma.AI) 라는 신약 개발을 위한 플랫폼을 상용화하여 글로벌 제약업계와 협력을 통해 그 유효성을 입증해 왔습니다. 파마.AI 플랫폼은 신약 개발의 단계별로 ‘판다오믹스’(Pandaomics), ‘케미스트리42’(Chemistry42), ‘인클리니코’(inClinico), 세 플랫폼으로 구성되어 있습니다. 판다오믹스(Pandaomics)는 환자 유전체를 분석한 오믹스(Omics) 데이터를 활용해 특정한 질병 치료에 적합한 약물 후보의 물질 표적을 파악하는 플랫폼입니다. 케미스트리42(Chemistry42) 의 AI 모델들은 표적 약물을 원한는 물리화학적 특성을 가진 새로운 화학 구조로 만드는 플랫폼이며, 인클리니코(inClinico) 플랫폼은 임상에서 약물 후보의 성공률을 예측하는 플랫폼입니다.
3. 감염병 예측과 감시
AI는 감염병 예측과 감시에도 활용됩니다. 대규모의 건강 데이터를 분석하여 감염병의 확산 경향을 예측하고 조기 경보 시스템을 구축하는 데 도움이 됩니다.
한 예로 국내 최대 통신사 중 하나인 KT는 2020년에 AI와 빅데이터를 활용해 코로나19 등 감염병의 최초 발생 지역을 찾고, 해외 유입 차단, 확진자 추적·예측 등을 관리하는 시스템인 ‘아웃브레이크 모니터링’ 시스템을 상용화하고 질병관리본부에 설치했습니다. 시스템으로 코로나19의 원천을 1차 지목한 뒤에 전문가의 정보 검증을 통해 특정하는 방식으로 운영하였습니다.
4. 개인화 치료 계획
환자의 유전 정보와 의료 기록을 분석하여 개인화된 치료 계획을 제공하는 데 AI를 활용할 수 있습니다. 이를 통해 환자의 생리학적 특성과 유전적 요인을 고려하여 최적의 치료 방안을 결정할 수 있습니다.
5. 의료 자문 및 상담
챗봇(Chatbot)이나 대화형 AI를 활용하여 의료 자문과 상담을 제공하는데 사용할 수 있습니다. 환자들은 AI와의 대화를 통해 간단한 질문에 답변을 얻을 수 있고, 의료 정보에 대해 쉽게 접근할 수 있습니다.
영상 분석 AI 나 약물 개발에 AI 활용의 개발 출시에 대한 기사 내용은 종종 접할 수 있습니다. ChatGPT가 여러 분야에서 응용되고 있는 요즘인 만큼, 개인 맞춤의 유전 상담에 특화된 대화형으로 상용화된 AI 기반의 챗봇 출시와 대중화도 시간 문제 일 듯 합니다.
유전 상담에 있어서 대화형 AI의 활용 가능성
머지 않은 미래에 환자의 일반적인 의료인 상담과 더불어 유전 상담에 대화형 AI를 활용하게 될 가능성은 매우 큽니다. 대화형 AI(Interactive AI 또는 Conversational AI)는 사용자와 자연스러운 대화 방식으로 상호작용하는 인공지능 시스템을 의미합니다. 이러한 AI는 주로 텍스트나 음성을 통해 인간과의 커뮤니케이션을 수행하며, 사용자의 입력을 해석하고 적절한 반응을 생성하기 위해 자연어 이해(NLU)와 자연어 생성(NLG)과 같은 고급 NLP 기술을 활용합니다. 대화형 AI 는 다양한 분야에 적용될 수 있는 다목적 언어 모델로서, 유전학과 관련된 정보를 이해하고 다루는 데 도움을 줄 수 있습니다.
대화형 AI의 형식 및 응용 분야는 다음과 같고 유전 상담 (검사전 상담, 검사 후 상담)에서 활용된다면 아래의 모든 형식과 응용을 적절하게 사용하게 될 것입니다.
1. 기본적인 지식과 정보 제공
대화형 AI는 다양한 데이터 소스에서 학습되었기 때문에 유전학과 관련된 기본적인 지식과 정보를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 챗봇 형식으로 교육 도구로 유전자의 역할, 돌연변이, 유전적 질병에 대한 설명과 그 원인 등을 답변으로 제공할 수 있습니다.
2. 유전 정보 해석
AI는 복잡한 유전 데이터를 이해하고 분류하고 해석할 수 있습니다. 환자의 유전자 데이터를 분석하여 특정 유전적 위험 요인을 식별하거나, 개별 유전자의 기능과 상호작용을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 개인 맞춤형 상담
대화형 AI는 대화를 통해 정보를 받아 즉시 상황에 맞는 답을 할 수 있기 때문에, 개인의 유전정보를 활용하여 맞춤형 상담을 제공할 수도 있습니다. 유전적으로 영향을 받을 수 있는 질병 위험 요소를 식별하고 예방적인 건강 관리에 대한 조언을 제공하는 등의 활용이 가능합니다.
4. 유전자 검사 관련 교육
AI를 이용하여 검사 전후에 환자들에게 유전자 검사의 유용성과 함께 검사의 한계를 설명하고, 결과를 이해하기 쉽게 설명하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이는 환자들이 유전적 위험 요소를 바르게 이해하고 그에 따른 행동 변경을 하기 위해 필요한 정보를 얻는 데 도움이 됩니다.
유전 상담에 AI 활용을 위한 어플리케이션 (API) 개발
유전 상담을 위한 AI 언어 모델을 활용한 어플리케이션 개발을 위한 핵심은 인공지능의 학습에 필요한 양질의 데이터 수집이 될 것입니다.
예를 들어 건강한 일반인 대상으로 웰니스 항목의 유전자검사에 대한 유전 상담을 하는 대화형 AI 개발을 한다고 한다면, 첫째로는, 데이터 유전 정보, 즉 유전자 변이와 그 변이가 가져올 특성에 대한 정보가 필요합니다. 그 다음은, 임상 및 생체 데이터, 예를 들어 체지방이나 혈압 등의 데이터 등이며, 운동 습관이나 섭취 칼로리, 흡연, 음주, 수면 패턴 등의 라이프 스타일 데이터 등도 도움이 될 것입니다. 세번째는, 상담 대화 로그나 사용자 질의 응답 데이터와 같이 AI 를 학습시킬 수 있는 전문가와의 FAQ 등입니다. 그 외에도 관련된 최신 연구 정보, 사례 연구 등이 필요하며 모델 성능과 적절성을 개선해 나가기 위해서는 전문가와 사용자의 지속적인 피드백과 평가를 받는 것이 필요할 것입니다. 모델 개발을 시작 하게 될 때 이러한 데이터 수집과 활용 시에는, 개인정보 보호 및 윤리적 고려가 중요하므로 적절한 보호 조치와 허가 절차를 통해 수집 되어야 할 것입니다.
데이터가 수집이 되면 그다음은 AI 개발의 기술적인 부분으로 대화형 인공지능 모델의 적절한 선택을 하고, 사용자가 쉽게 접근할 수 있도록 사용자 인터페이스를 함께 제공하는 것 등이 필요할 것입니다.
대화형 AI 기술의 발전으로, ChatGPT와 같은 플랫폼이 다양한 분야에서 활용되고 있습니다. 유전 상담 분야에서도 AI의 활용은 높은 가능성을 제시합니다. AI를 활용하면 맞춤형 정보 제공, 대규모 데이터 분석 및 실시간 대응이 가능해져, 사용자에게 개인화된 상담을 효율적으로 제공할 수 있습니다.
그러나 유전 정보는 개인의 근본적 특성을 담고 있으므로, 보안과 개인정보보호가 중요합니다. 또한 잘못된 정보 제공이나 해석은 큰 오해와 위험을 초래할 수 있으므로 AI 기반 유전 상담 서비스를 제공할 때는 정확한 정보 제공을 위해 지속적인 업데이트가 필요하고, 의사나 유전 상담 전문가의 상담에 있어 보조적인 기능에 한하도록 그 역할에 제한을 두는 것도 부작용을 최소화하면서 기술을 잘 활용할 수 있는 방법일 것입니다. 결론적으로, 유전 상담에서 AI의 활용은 큰 가능성을 내포하고 있지만, 동시에 책임감 있는 접근이 필수적입니다.